नुकताच अभिनेता आमिर खानचा ‘सितारे जमीन पर’ हा चित्रपट प्रदर्शित झाला. या चित्रपटात एका बास्केटबॉल प्रशिक्षकाची आणि ‘डाउन सिंड्रोम’ ग्रस्त मुलांची कहाणी दाखवण्यात आली आहे. डाउन सिंड्रोम ही एक जन्मजात अनुवांशिक स्थिती आहे, ज्यामध्ये मुलाच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये एक अतिरिक्त गुणसूत्र असते. यामुळे त्यांचा शारीरिक आणि मानसिक विकास पूर्ण होत नाही किंवा उशिरा होतो. संयुक्त राष्ट्रांच्या अहवालानुसार, जगभरातील दर १,०००-१,१०० मुलांपैकी एक मूल डाउन सिंड्रोमने ग्रस्त आहे. असा अंदाज आहे की जगात १६ ते ५४ लाख लोक याने ग्रस्त आहेत. सरकारी आकडेवारीनुसार, भारतातील दर ८००-१,००० मुलांपैकी एक मूल डाउन सिंड्रोम घेऊन जन्माला येते. म्हणजेच दरवर्षी सुमारे ३०,००० मुले डाउन सिंड्रोम घेऊन जन्माला येतात. डाउन सिंड्रोमची गंभीरता लक्षात घेऊन, संयुक्त राष्ट्रांनी २०१२ मध्ये दरवर्षी २१ मार्च हा दिवस ‘जागतिक डाउन सिंड्रोम दिन’ म्हणून साजरा करण्याचा निर्णय घेतला. हा दिवस साजरा करण्याचा मुख्य उद्देश लोकांमध्ये डाउन सिंड्रोमबद्दल जागरूकता निर्माण करणे आहे. तर आजच्या कामाच्या बातमीमध्ये डाउन सिंड्रोमबद्दल बोलूया. तसेच, आपण हे देखील जाणून घेऊ की- तज्ज्ञ: डॉ. सुनीता बिजर्निया महाय, उपाध्यक्षा, वैद्यकीय अनुवंशशास्त्र आणि जीनोमिक्स, सर गंगा राम रुग्णालय, दिल्ली प्रश्न- डाउन सिंड्रोम म्हणजे काय? उत्तर- डाउन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. जेव्हा बाळाच्या काही किंवा सर्व पेशींमध्ये एक अतिरिक्त गुणसूत्र असते तेव्हा ती उद्भवते. हे अतिरिक्त गुणसूत्र सहसा २१ व्या गुणसूत्राची प्रत असते, ज्याला ट्रायसोमी २१ असेही म्हणतात. साधारणपणे, प्रत्येक मानवी पेशीमध्ये २३ जोड्या (एकूण ४६) गुणसूत्र असतात, परंतु डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये ४७ गुणसूत्र असतात. हे अतिरिक्त गुणसूत्र मुलाच्या शारीरिक, मानसिक आणि बौद्धिक विकासावर परिणाम करते. डाउन सिंड्रोमने ग्रस्त असलेले प्रत्येक मूल सारखे नसते. काही मुलांमध्ये बोलण्यात अडचण येणे किंवा चालण्यास उशीर होणे अशी सौम्य लक्षणे आढळतात. तर काही मुलांना शिकण्यात, बोलण्यात, चालण्यात समस्या किंवा हृदय आणि थायरॉईड सारख्या आजारांमुळे अधिक काळजी आणि उपचारांची आवश्यकता असू शकते. प्रश्न- डाउन सिंड्रोमची कारणे कोणती? उत्तर- डाउन सिंड्रोमचे मुख्य कारण म्हणजे गर्भधारणेच्या वेळी पेशींमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र तयार होणे. हा एक अनुवांशिक बदल आहे, जो शरीराच्या प्रत्येक पेशीवर परिणाम करतो. ही स्थिती बहुतेकदा पूर्णपणे योगायोगाने येते. यामध्ये पालकांची चूक नसते. तथापि, जर आईचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल आणि वडिलांचे वय ४० वर्षांपेक्षा जास्त असेल तर धोका थोडा वाढतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती स्वतःहून विकसित होते. डाउन सिंड्रोम रोखता येत नाही. डाउन सिंड्रोमचे तीन प्रकार आहेत. सर्वात सामान्य म्हणजे प्री-ट्रायसोमी २१, जे सुमारे ९५% प्रकरणांमध्ये दिसून येते. दुसरा प्रकार म्हणजे ट्रान्सलोकेशन. यामध्ये, २१ वा गुणसूत्र दुसऱ्या गुणसूत्राशी जोडलेला असतो. हे ४% पेक्षा कमी प्रकरणांमध्ये आढळते. तिसरा आणि दुर्मिळ प्रकार म्हणजे मोजेक. यामध्ये, काही पेशींमध्ये ४७ गुणसूत्र असतात आणि काहींमध्ये ४६ गुणसूत्र असतात. हे फक्त १% पेक्षा कमी प्रकरणांमध्ये आढळते. प्रश्न- डाउन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती? उत्तर- डाऊन सिंड्रोमची लक्षणे शारीरिक, मानसिक आणि वर्तणुकीय असू शकतात. प्रत्येक मुलामध्ये ही लक्षणे वेगवेगळी असू शकतात. काही लक्षणे जन्माच्या वेळी दिसतात, तर काही वाढत्या वयानुसार हळूहळू दिसून येतात. खाली दिलेल्या ग्राफिकवरून हे समजून घ्या- प्रश्न- डाउन सिंड्रोम कसा ओळखता येईल? उत्तर- डॉ. सुनीता बिजर्निया महाय म्हणतात की, गर्भधारणेदरम्यान आणि बाळाच्या जन्मानंतरही डाउन सिंड्रोम आढळू शकतो. यासाठी काही चाचण्या आहेत. खाली दिलेल्या ग्राफिकवरून ते समजून घ्या- प्रश्न- डाउन सिंड्रोमवर उपचार शक्य आहे का? उत्तर- डॉ. सुनीता बिजार्निया महाय म्हणतात की डाउन सिंड्रोमवर कायमचा इलाज नाही. ही एक आजीवन अनुवांशिक स्थिती आहे जी बाळ गर्भाशयात असताना विकसित होते. तथापि, गर्भधारणेदरम्यान चाचणी केल्याने ते वेळेवर शोधण्यास मदत होऊ शकते. यामुळे पालकांना मानसिक, भावनिक आणि वैद्यकीयदृष्ट्या तयारी करण्याची संधी मिळते. तथापि, त्याची लक्षणे कमी करून, मुलाला काही प्रमाणात शारीरिक, मानसिक आणि सामाजिकदृष्ट्या सक्षम बनवता येते. यासाठी, शारीरिक, व्यावसायिक आणि वर्तणुकीय थेरपी दिली जाऊ शकते, जेणेकरून स्नायूंची ताकद वाढेल आणि दैनंदिन कामे सोपी होतील. याशिवाय, स्पीच थेरपी, विशेष शिक्षण कार्यक्रम आणि आवश्यक वैद्यकीय समस्यांवर उपचार यांच्या मदतीने, मूल स्वावलंबी आणि आनंदी जीवन जगू शकते. प्रश्न- डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना लग्न करता येते का किंवा त्यांना मुले होऊ शकतात का? उत्तर- हो, जर पीडित व्यक्ती यासाठी शारीरिक, मानसिक आणि भावनिकदृष्ट्या तयार असेल तर तो लग्न करू शकतो. मुले होण्याच्या बाबतीत, डाउन सिंड्रोम असलेल्या महिला गर्भवती राहू शकतात. एका संशोधनानुसार, सुमारे ५०% महिला मुलाला जन्म देण्यास सक्षम असतात. तथापि, त्यांच्या मुलांना डाउन सिंड्रोम असण्याचा धोका ३५% ते ५०% असू शकतो. दुसरीकडे, पुरुषांमध्ये प्रजनन क्षमता खूप कमी असते. याचा अर्थ असा की डाउन सिंड्रोमच्या बाबतीत बहुतेक पुरुष जैविक वडील होऊ शकत नाहीत. प्रश्न: डाउन सिंड्रोम ग्रस्त मुले बोलणे, चालणे आणि वाचणे शिकू शकतात का? उत्तर: हो, पण त्यांना या गोष्टी शिकण्यासाठी सामान्य मुलांपेक्षा थोडा जास्त वेळ आणि विशेष मदतीची आवश्यकता असते. प्रश्न- डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना इतर आजारांचा धोका असतो का? उत्तर: हो, त्यांना हृदयरोग, थायरॉईड, श्रवण-दृष्टी आणि पचनाच्या समस्यांचा धोका थोडा जास्त असतो. प्रश्न- अशी मुले सामान्य जीवन जगू शकतात का? उत्तर: हो, योग्य उपचार, शिक्षण आणि कुटुंबाच्या पाठिंब्याने ते शाळेत जाऊ शकतात, काम करू शकतात आणि आनंदी जीवन जगू शकतात.
